Na Kaszubach częściej niż gdzie indziej w Polsce spotyka się pewną wadę przemiany materii. Jest dziedziczna, groźna dla niemowląt i wynika z jednego drobnego błędu w zapisie genetycznym — takiego, który sam z siebie nie choruje, ale odziedziczony od obojga rodziców naraz daje chorobę. W skali kraju nosicielem jest mniej więcej jedna osoba na 187. Wśród Kaszubów — jedna na 57. Trzykrotna różnica, i to nie w wyniku niczyjej winy ani żadnej lokalnej osobliwości, tylko zwykłej arytmetyki małżeństw zawieranych przez pokolenia w promieniu kilkunastu kilometrów.
Mechanizm opisywano już na tych stronach. Społeczność żyjąca w izolacji, żeniąca się w obrębie własnej parafii, powiela pulę przodków zamiast ją poszerzać — dalecy krewni spotykają się przed ołtarzem, nie wiedząc o tym, a rzadki wariant genetyczny, przywieziony kiedyś przez jednego człowieka, rozchodzi się w kolejnych pokoleniach coraz szerzej. Ten sam wariant występuje zresztą wokół całego Bałtyku, w Finlandii, Estonii i na północy Niemiec, więc „kaszubski” jest w jego nazwie skrótem dziennikarskim, nie faktem etnicznym. Kaszuby są po prostu miejscem, gdzie zagęszczenie okazało się najbardziej widoczne.
Teraz ten sam obszar stał się terenem konkretnego projektu badawczego. W Borzytuchomiu, w siedzibie Fundacji Platynowa Drużyna, konsorcjum G4PL – Genomika dla Polski przeprowadziło w pierwszy weekend września pierwszą w tym projekcie zbiórkę materiału do badań od chorych i ich rodzin, wspólnie z poznańskim Biobankiem OPEN. Przez dwa dni przewinęło się przez Fundację ponad 200 osób, zebrano 196 próbek. Jak na miejscowość liczącą kilkuset mieszkańców i zbiórkę ogłoszoną z dwutygodniowym wyprzedzeniem, frekwencja mówi sama za siebie.
Istotniejszy od samych liczb jest jednak układ, który przy tej okazji powstał. Do konsorcjum dołączyło Centrum Chorób Rzadkich Uniwersytetu Medycznego w Gdańsku. Oznacza to, że wykrycie wady nie kończy się na wpisie w bazie danych — badany może usiąść z lekarzem genetykiem i dowiedzieć się, co ten wynik dla niego znaczy. Dla rodzin, które przez lata krążyły między specjalistami bez rozpoznania, to różnica między informacją a realną pomocą. Kolejne zbiórki zaplanowano na wrzesień w Gdańsku, Wrocławiu i pod Warszawą; projekt finansuje Unia Europejska w ramach Funduszy Europejskich dla Nowoczesnej Gospodarki.
Dla regionu, w którym jedna wada dziedziczna od lat funkcjonuje jako medialna ciekawostka, to coś więcej niż akcja promocyjna. Systematyczne badanie tej populacji może zmienić diagnostykę rzadkich chorób na Pomorzu, a przy okazji dołożyć twardych danych do pytania, które genealoga interesuje z zupełnie innego powodu: jak głęboko dawna struktura społeczna — parafie, odległości, granice zwyczaju — zapisała się w ludziach żyjących dzisiaj. Księgi metrykalne odpowiadają na to pytanie od stuleci, tyle że pokoleniami i nazwiskami. Genom odpowiada niezależnie, własnym językiem, i coraz częściej mówi dokładnie to samo.
Czy ktoś z Was brał udział w takiej zbiórce — czy to w Borzytuchomiu, czy w innym miejscu w Polsce?
Źródło: komunikat Instytutu Chemii Bioorganicznej PAN
CDN.
☕ Wsparcie dla dalszych badań: https://bit.ly/4tAMMuG
#G4PL #genomika #Kaszuby #ŚladamiPrzodków
